EL SINDROME DE GILLES DE LA TOURETTE

Introducción

El presente trabajo ha tenido como intención entregar una definición, lo más completa posible, de lo que se entiende hoy en día por los trastornos de tics y por el síndrome de Tourette, sus tratamientos médicos y las terapias conductuales, que ayudan a afrontar este trastorno.
Este aporte sirve, de alguna forma para afrontar, la dificultad mas grande que tiene que enfrentar un individuo que sufre este cuadro, que es el desconocimiento.
Este desconocimiento de su existencia, a pesar de que es relativamente frecuente (5 y 10 cada 10.000 habitantes), y en la mayoría de los casos el no llegar al diagnostico de esta enfermedad, lleva, indefectiblemente a aquellos que lo padecen y a sus familiares, a deambular a lo largo de los años buscando una respuesta.

DEFINICION

El síndrome de Gilles de la Tourette (TS) es un trastorno neurológico heredado que se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales (fónicos) incontrolables e involuntarios que se llaman tics.
En algunos casos, tales tics incluyen palabras y frases inapropiadas.
A esta enfermedad también ha tenido diferentes nombres o sinónimos como:

• Tics Crónicos Múltiples.
• Gilles de la Tourette, Síndrome de
• Síndrome de Espasmos Habituales.
• Paulitis.
• Tic Motor Crónico.
• Tourette, Síndrome de

Por lo general, los síntomas del Síndrome de Gilles de la Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El (TS) puede afectar a personas de cualquier grupo étnico: los hombres se afectan 3 o 4 veces más que las mujeres.
El curso natural de esta enfermedad varía entre pacientes, varían desde leves hasta muy severos pero en la mayoría de los casos son moderados.
Sin embargo hay que tener en cuenta de ciertas características del síndrome que se repiten entre los pacientes, ellos lo son:

• Usualmente tiene una temprana aparición en la niñez
• Es hereditaria
• Es neurológica, y no psicológica
• Afecta más a varones que a hembras
• No empeora de manera progresiva

Pero antes de definir y determinar las características de la enfermedad, debemos precisar y explicar que es un tics.

ETIOPATOGENIA

Obedece a un mal funcionamiento de ciertas estructuras del cerebro como los ganglios basales, encargados de controlar el movimiento. Las investigaciones actuales sugieren que hay anormalidades en los genes afectando el metabolismo y produciendo un disbalance en los neurotransmisores cerebrales como dopamina, serotonina, y norepinefrina.
También se ha propuesto la influencia de la testosterona para explicar la predominancia en los varones.
Pero una razón biológica que nos explique la etiología de esta enfermedad "El trastorno de Gilles de la Tourette", es el compromiso en el sistema de la dopamina. Esta teoría se basa en que los agentes farmacológicos que son antagonistas de la dopamina, como el haloperidol, suprimen los tics y los que aumentan la actividad dopaminérgica central, como el metilfenidato, anfetaminas y cocaína, tienden a exacerbar los tics.
Se ha postulado que existen anormalidades en la función del receptor de dopamina, quizá en regiones específicas, derivadas de una excesiva sensibilidad postsináptica del receptor.
Hay bajos niveles del metabolito de la dopamina ácido homovanílico (HVA) en el líquido cefalorraquídeo y en los tejidos. Estos bajos niveles de HVA pueden surgir de una transacción de dopamina disminuida, la cual resultaría de hipersensibilidad postsináptica. Sin embargo, los estudios de necropsias y de tomografía por emisión de positrones, no han encontrado una elevación en la densidad de receptores de dopamina D1 o D2 que indique hipersensibilidad. Se ha observado que en los gemelos monocigóticos con severidad del trastorno discordante, hay diferencias en la unión del receptor de dopamina D2 en la cabeza del núcleo caudado.
Se han implicado anomalías en el sistema noradrenérgico, por la reducción de los tics por la clonidina en algunos casos. Se cree que este medicamento disminuye directamente las tasas de encendido de las neuronas noradrenérgicas y modulan indirectamente la actividad de las neuronas de la dopamina. Los adultos con trastorno de Gilles de la Tourette tienen niveles elevados de norepinefrina en el líquido cefalorraquídeo, una respuesta embotada de la hormona del crecimiento a la clonidina y una secreción anormalmente alta de norepinefrina urinaria en respuesta al estrés. Sin embargo, los estudios del metabolito de la norepinefrina 3-metoxi-4-hidroxifeniletilenglicol (MHPG) no han sido concluyentes.
Estudios postmortem han mostrado que la 5-hidroxitriptamina (5-HT) y su metabolito ácido 5 hidroxiindolacético (5-HIAA) pueden estar disminuidos en los ganglios basales y en otras regiones cerebrales de los pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Los estudios en líquido cefalorraquídeo, han reportado niveles disminuidos de 5-HIAA. Los niveles de 5-HT y triptófano en sangre también se han encontrado reducidos. Se hizo la hipótesis que puede haber alteraciones en los receptores de serotonina o en la triptófano oxigenasa.
Además, se ha observado que los inhibidores específicos de la recaptación de serotonina tienen poca eficacia contra los tics.
Los opioides endógenos también han sido involucrados en los trastornos por tics, porque los agentes farmacológicos que son antagonistas de éstos, por ejemplo la naltrexona, reducen los tics y el déficit de atención en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette.
No se han demostrado lesiones estructurales macroscópicas por tomografía axial computarizada o necropsia en pacientes con trastorno de Gilles de la Tourette. Sin embargo, los estudios con técnicas volumétricas de resonancia magnética han sugerido una reducción en el volumen de la región lenticular izquierda (putamen y globus pallidus).
Cuando se compararon gemelos monocigóticos discordantes por el grado de severidad del trastorno, se encontró que quien estaba más severamente afectado tenía más pequeño un caudado anterior derecho y un ventrículo lateral izquierdo.
Por ultimo en los estudios de imágenes funcionales con tomografía por emisión de positrones se ha demostrado una utilización disminuida de la glucosa en los ganglios basales.

Investigaciones genéticas del síndrome

Existe, una correlación hereditaria, entre gemelos monocigotos si uno de ellos tiene tics, existe un 90% de que el otro hermano padezca tics; si es un gemelo dicigoto todavía existe un 30% en tenerlo (Chandler, 1997).
Como causa psicológica la podríamos atribuir al producto de factores ambientales y aprendizaje, sobre todo dentro de la familia; también se relaciona con retraso mental, hiperactividad y otros trastornos del desarrollo.
La evidencia de investigaciones genéticas sugieren que el ST es hereditario de modo dominante y que el gen (o los genes) involucrado puede causar un rango variable de síntomas en los distintos miembros de la familia. Una persona con (ST) tiene una probabilidad de 50-50 de pasarle a uno de sus hijos el gen o los genes. Sin embargo, esta predisposición genética no resulta necesariamente en el síndrome en pleno. En vez, el síndrome se expresa en un trastorno más leve de tics, en conducta obsesivo-compulsiva o en el trastorno déficit de la atención con pocos o ningún tic.
Actualmente se conoce que existe una incidencia más alta de lo normal de trastornos de tics leves y comportamientos obsesivo-compulsivos en las familias de pacientes con TS.
Es posible también que la prole que lleva el gen no desarrolle ningún síntoma del ST. En las familias de los individuos con ST se ha encontrado una incidencia más alta que lo normal de trastornos de tics leves y de conductas obsesivo-compulsivas.
El género juega un papel de importancia en la expresión genética de (ST). Si la prole de un paciente con (ST) que lleva el gen es varón el riesgo de desarrollar los síntomas es de 3 a 4 veces más alto.
Es decir que las probabilidades de que un niño padezca un trastorno característico de las personas con TS, es de, por lo menos, tres veces más alto en el varón que en la hembra. Aún así, sólo alrededor del diez por ciento de los niños que heredan el gen tendrían síntomas lo suficientemente graves como para recibir tratamiento médico.
Sin embargo, la mayoría de las personas que heredan los genes no desarrollan síntomas lo suficientemente severos para justificar tratamiento médico. En algunos casos no se puede establecer herencia. Estos casos son llamados esporádicos y su causa es desconocida.
Actualmente, los investigadores están llevando a cabo estudios de eslabonamiento genético en familias multigeneracionales grandes afectadas con (ST) en un esfuerzo por encontrar la localización cromosomal del gen o genes del (ST). El encontrar un marcador genético (una anormalidad bioquímica que todos los pacientes con ST compartan) sería un paso de importancia para entender los factores de riesgo genéticos del (ST).

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